Пренатальный скрининг – это комплекс обследования беременной женщины для оценки антенатального развития плода, выявления задержки роста плода, риска преждевременных родов, преэклампсии, выявления пороков развития плода на ранних сроках.
В соответствии с приказом Минздрава России № 1130н от 20.10.2020 г., скрининговое ультразвуковое исследование плода обязательно проводится 2 раза на протяжении беременности:
с 11 по 14 недели – первый скрининг
с 18 по 21 недели – второй скрининг
Для чего проводят скрининг
Методика скрининга безопасна для плода и для беременной женщины. Одна из задач скрининга – оценить хромосомные аномалии и пороки развития:
- Синдром Дауна (лишняя 21 хромосома)
- Синдром Эдвардса (лишняя 18 хромосома)
- Дефекты нервной трубки
- Синдром Пата (лишняя 13 хромосома)
- Синдром Шершевского Тернера без водянки
- Синдром Смита-Лемли-Опитца
- Синдром Корнели де Ланги
Большинство этих патологий ведет к рождению детей с серьезными умственными и физическими отклонениями.
По данным ВОЗ пороки развития и преждевременные роды – основная причина детской смертности, инвалидности, тяжелых хронических болезней. Исследования способны выявить также осложнения беременности, которые возникают чаще генетических заболеваний:
- преэклампсия
- преждевременные роды
- задержка внутриутробного развития плода
Исследования в 1 триместре
1 скрининг (11-14 неделя) – самый главный и достоверный. За 2-3 дня до диагностики желательно исключить продукты, которые вызывают газообразование:
- бобовые
- ржаной хлеб
- капуста
- виноград
- газированные напитки
Если УЗИ проводится абдоминально, нужно наполнить мочевой пузырь, выпив не менее 0.5 литра воды.
Кровь на биохимию сдают натощак. Накануне надо отказаться от жирных, соленых, копченых, сладких продуктов. Они могут «наследить» в крови и результат анализа будет неточным.
Картину также могут исказить:
- неверное определение срока беременности
- прием лекарств
- соматические болезни пациентки
- низкая квалификация врача-диагноста
Скрининг при беременности показан всем будущим мамам. Но эта диагностика добровольная, от нее можно отказаться. Однако есть ситуации, когда пренатальный скрининг обязателен:
- у пациентки были выкидыши, замершие беременности, мертворожденные
- в семье есть генетические заболевания
- беременным женщинам старше 35 лет
Все полученные данные от УЗИ и анализа крови вводятся в компьютер, программа проводит расчет риска рождения ребенка с отклонением.
Если врач замечает риск патологий, он назначает дополнительные исследования, например, инвазивную диагностику. Это забор клеток эмбриона через прокол в животе, чтобы подсчитать количество хромосом в лабораторных условиях.
Этот метод диагностики высокоэффективен, но все-таки возможны ложноположительные и ложноотрицательные результаты. На его основании не ставят диагноз, он дополняет общую картину ведения беременности.
Исследования 2 триместра
2 скрининг (18 - 21 неделя) показывает врожденные пороки развития плода. В этом триместре органы ребенка уже сформированы. Информативными для врача являются:
- ширина головы лобно-затылочный размер
- размер лицевых костей
- длина позвоночника и конечностей
- вес и рост плода
- прикрепление пуповины
- длина шейки матки у матери
Во время этого исследования можно определить пол будущего ребенка.
Скрининг крови на этом этапе надо сделать, если первый скрининг дал основание предположить риск пороков развития. Исследования крови в этом триместре направлены на анализ тех же показателей, что при диагностике на 1 триместре.
Третий скрининг необязателен, его проводят для оценки акушерской ситуации. Незадолго до родов на 30-34 неделе УЗ-исследование позволяет
- определить размер и положение плода
- оценить готовность матки
- оценить состояние плаценты и околоплодных вод
- установить расположение пуповины
Необходимое количество УЗИ определяет врач, ведущий беременность. Для получения данных важна не только квалификация специалиста, проводящего исследование, но и экспертный уровень аппарата УЗИ.
Скрининги 1 и 2 триместров беременности бесплатные и проводятся в рамках программы ОМС.
Источники:
Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 20.10.2020 № 1130н, п.9, стр.5.
Пренатальная диагностика состояния плода, учебное пособие под ред. проф. В.В. Ковалева. – Екатеринбург: УГМУ, 2019, стр. 12-23.
Пороки развития, официальный сайт ВОЗ, 27 февраля 2023 г.
Современные принципы пренатального скрининга, портал КиберЛенинка, журнал «Практическая медицина» №1(93)2016 г., к.м.н. Юпатов Е.Ю., Казанская государственная медицинская академия.